Streszczenie WstÄ™p: Znaczna czÄ™stość wystÄ™powania (1:2000 – 2500), zaburzenie rozwoju fizycznego i pÅ‚ciowego oraz obecność wada w budowie powÅ‚ok ciaÅ‚a i narzÄ…dów wewnÄ™trznych czyniÄ… z zespoÅ‚u Turnera chorobÄ™ o znaczeniu spoÅ‚ecznym. Jest ona uznawana za najczÄ™stszÄ… przyczynÄ™ niedoboru wzrostu u kobiet, przy czym stosowanie biosyntetycznego hormonu wzrostu (rhGH) umożliwia obecnie pacjentkom osiÄ…ganie koÅ„cowej wysokoÅ›ci ciaÅ‚a zbliżonej do wÅ‚aÅ›ciwej dla osób zdrowych. Uzyskanie tak dobrej skutecznoÅ›ci preparatów rhGH jest możliwe w przypadku wczesnego zastosowania terapii, nie później niż przed ukoÅ„czeniem 10. roku życia, a jak siÄ™ postuluje ostatnio, nawet jeszcze przed ukoÅ„czeniem 4. roku życia. Skuteczne przeciwdziaÅ‚anie niedoborowi wzrostu wymaga wobec tego wczesnego rozpoznawania zespoÅ‚u Turnera, co jest niekiedy możliwe prenatalnie, a w pozostaÅ‚ych przypadkach najlepiej jeÅ›li nastÄ™puje w okresie noworodkowym lub niemowlÄ™cym. Cel: OkreÅ›lenie kryteriów klinicznych dla przesiewowego wykrywania przypadków zespoÅ‚u Turnera u noworodków pÅ‚ci żeÅ„skiej. MateriaÅ‚ i metody: Retrospektywnie analizowano urodzeniowe wymiary ciaÅ‚a w grupie 544 pacjentek z zespoÅ‚em Turnera z ciąż pojedynczych. Ocenie poddano czas trwania ciąży, kolejność ciąży i porodu u matek pacjentek, a także wysokość ciaÅ‚a 65% obojga rodziców pacjentek (w ocenie uwzglÄ™dniono jedynie te przypadki, w których dokonano pomiaru zarówno matki, jak i ojca pacjentki). W każdym przypadku rozpoznanie zespoÅ‚u Turnera udokumentowano wynikiem oznaczenia kariotypu. MasÄ™ i dÅ‚ugość ciaÅ‚a noworodków z zespoÅ‚em Turnera odniesiono do norm z uwzglÄ™dnieniem czasu trwania ciąży. Wysokość ciaÅ‚a matek i ojców pacjentek odniesiono do opracowanych w roku 1983 norm dla 18-letnich kobiet i mężczyzn. Wyniki: Åšrednia masa ciaÅ‚a noworodków wynosiÅ‚a -1,0 Ä… 1,1 SDS, a dÅ‚ugość 0,4 Ä… 1,6 SDS. Niedobór masy i/lub dÅ‚ugoÅ›ci ciaÅ‚a (≤ -2,0SDS), retrospektywnie upoważniajÄ…cy do rozpoznania hipotrofii wewnÄ…trzmacicznej stwierdzono u 19% badanych. Åšredni czas trwania ciąży u matek pacjentek wynosiÅ‚ 39,2 Ä… 1,8 tygodnia, a blisko 80% urodziÅ‚o siÄ™ z ciąży pierwszej lub drugiej. Przed 38. tygodniem czasu trwania ciąży urodziÅ‚o siÄ™ 15% pacjentek (ciąże niedonoszone), przy czym 6% przed 36. tygodniem. U 34% pacjentek stwierdzono kariotypy mozaikowe, u 56% monosomiÄ… 45,X, a u blisko 10% aberracje strukturalne chromosomu X. Åšrednia wysokość ciaÅ‚a matek wynosiÅ‚a -0,3 Ä… 1,0 SDS, a ojców -0,2 Ä… 1,0 SDS.