Rozpoznawanie zespołu Turnera u noworodków - algorytm badań przesiewowych

Autor: Andrzej Wiśniewski

Wydawnictwo: AWF Warszawa

Streszczenie Wstęp: Znaczna częstość występowania (1:2000 – 2500), zaburzenie rozwoju fizycznego i płciowego oraz obecność wada w budowie powłok ciała i narządów wewnętrznych czynią z zespołu Turnera chorobę o znaczeniu społecznym. Jest ona uznawana za najczęstszą przyczynę niedoboru wzrostu u kobiet, przy czym stosowanie biosyntetycznego hormonu wzrostu (rhGH) umożliwia obecnie pacjentkom osiąganie końcowej wysokości ciała zbliżonej do właściwej dla osób zdrowych. Uzyskanie tak dobrej skuteczności preparatów rhGH jest możliwe w przypadku wczesnego zastosowania terapii, nie później niż przed ukończeniem 10. roku życia, a jak się postuluje ostatnio, nawet jeszcze przed ukończeniem 4. roku życia. Skuteczne przeciwdziałanie niedoborowi wzrostu wymaga wobec tego wczesnego rozpoznawania zespołu Turnera, co jest niekiedy możliwe prenatalnie, a w pozostałych przypadkach najlepiej jeśli następuje w okresie noworodkowym lub niemowlęcym. Cel: Określenie kryteriów klinicznych dla przesiewowego wykrywania przypadków zespołu Turnera u noworodków płci żeńskiej. Materiał i metody: Retrospektywnie analizowano urodzeniowe wymiary ciała w grupie 544 pacjentek z zespołem Turnera z ciąż pojedynczych. Ocenie poddano czas trwania ciąży, kolejność ciąży i porodu u matek pacjentek, a także wysokość ciała 65% obojga rodziców pacjentek (w ocenie uwzględniono jedynie te przypadki, w których dokonano pomiaru zarówno matki, jak i ojca pacjentki). W każdym przypadku rozpoznanie zespołu Turnera udokumentowano wynikiem oznaczenia kariotypu. Masę i długość ciała noworodków z zespołem Turnera odniesiono do norm z uwzględnieniem czasu trwania ciąży. Wysokość ciała matek i ojców pacjentek odniesiono do opracowanych w roku 1983 norm dla 18-letnich kobiet i mężczyzn. Wyniki: Średnia masa ciała noworodków wynosiła -1,0 ą 1,1 SDS, a długość 0,4 ą 1,6 SDS. Niedobór masy i/lub długości ciała (≤ -2,0SDS), retrospektywnie upoważniający do rozpoznania hipotrofii wewnątrzmacicznej stwierdzono u 19% badanych. Średni czas trwania ciąży u matek pacjentek wynosił 39,2 ą 1,8 tygodnia, a blisko 80% urodziło się z ciąży pierwszej lub drugiej. Przed 38. tygodniem czasu trwania ciąży urodziło się 15% pacjentek (ciąże niedonoszone), przy czym 6% przed 36. tygodniem. U 34% pacjentek stwierdzono kariotypy mozaikowe, u 56% monosomią 45,X, a u blisko 10% aberracje strukturalne chromosomu X. Średnia wysokość ciała matek wynosiła -0,3 ą 1,0 SDS, a ojców -0,2 ą 1,0 SDS.

Najlepsza cena: IBUK
LUB
Wyślemy Ci maila, gdy cena książki będzie niższa, np.12 zł

Znaleziono 7 ofert ebooków od 6.50 zł

Formaty Cena Księgarnia
pdf
od 4.92 zł
(dostęp online)
6.50 zł ibuk.pl
pdf
od 7.20 zł
(dla stałych klientów)
8.00 zł ebookpoint.pl
pdf
8.01 zł gandalf.com.pl
pdf
9.00 zł zinamon.pl
pdf
  6.00 zł
w programie Nexto Premium
9.30 zł nexto.pl
pdf
10.00 zł virtualo.pl
pdf
10.00 zł litres.pl

E-booki podobne do "Rozpoznawanie zespołu Turnera u noworodków - algorytm badań przesiewowych"