EBOOKI WYDAWCY
Redakcja:
Wydawca:
Format:
pdf, ibuk
Książka prezentuje szeroki zakres wiedzy z zakresu genetyki człowieka i zastosowań biologii molekularnej w medycynie. Przedstawione są w niej ważne działy medycyny, w których istotną rolę odgrywa analiza kwasów nukleinowych, proces będący wyzwaniem dla nauki na najbliższe dziesięciolecia.
Nowe wydanie obejmuje:
- podstawy genetyki i genomiki,
- metody i narzędzia analizy molekularnej i bioinformatycznej genomu,
- zasady dziedziczenia i podstawy zmienności,
- mechanizmy powstawania różnorodności genetycznej w populacji ludzkiej,
- genetykę metabolizmu ksenobiotyków – farmakogenetykę i nutrigenetykę,
- podstawy patologii molekularnej chorób dziedzicznych,
- podstawy onkologii i immunogenetyki,
- diagnostykę molekularną chorób genetycznie uwarunkowanych (aberracje chromosomowe, choroby monogenowe, kompleksowe, nowotworowe, mitochondrialne, infekcyjne i inwazyjne),
- leczenie, poradnictwo genetyczne i profilaktykę chorób genetycznie uwarunkowanych,
- zastosowania biologii molekularnej,
- prawne i społeczne aspekty badań genetycznych,
- dokumenty z praktyki laboratorium genetycznego.
Trzecie wydanie podręcznika zostało uaktualnione i uzupełnione. Dodano m.in. informacje o nowych metodach analizy genomu. W nowym rozdziale BIOINFORMATYKA omówiono zasoby dostępne w sieci - istniejące bazy danych i programy ułatwiające informatyczną obróbkę sekwencji nukleotydów i białek, a w rozdziale NUTRIGENETYKA - wzajemne relacje między informacją osobniczą zapisaną w genomie a środowiskiem. Przedstawiono tu też genetycznie uwarunkowane zależności metabolizmu składników odżywczych. Ważnym zagadnieniem poruszonym w książce, a niespotykanym w innych tego typu podręcznikach, są prawne i społeczne dylematy współczesnej genetyki.
Książka adresowana do szerokiego grona odbiorców: studentów medycyny, farmacji, biologii, biotechnologii, inżynierii genetycznej; pracowników naukowych, doktorantów, lekarzy specjalizujących się w genetyce klinicznej i laboratoryjnej genetyce medycznej, lekarzy wszystkich specjalności zainteresowanych genetyką człowieka i badaniami diagnostycznymi chorób genetycznie uwarunkowanych; diagnostów laboratoryjnych, pracowników firm farmaceutycznych, a także wszystkich, którzy chcieliby poszerzyć swoją wiedzę z zakresu genetyki człowieka.
Autorzy podręcznika to uznane autorytety z dorobkiem w zakresie genetyki medycznej, zastosowań biologii molekularnej w medycynie oraz aspektów prawnych badań genetycznych. Są nimi: Jerzy Bal, Ewa Bartnik, Ewa Bocian, Ewa Brojer, Barbara Czartoryska, Władysława A. Daniel, Janusz Fiett, Alain Fischer, Marek Gniadkowski, Piotr Grabarczyk, Józef Kapusta, Piotr Kozioł, Janusz Limon, Barbara Lisowska-Grospierre, Tadeusz Mazurczak, Norman J. Pieniążek, Jacek Pietrzyk, Tomasz Pniewski, Marek Safjan, Janusz A. Siedlecki, Anna Tylki-Szymańska, Joanna Wiszniewska, Wojciech Wiszniewski, Ewa Ziętkiewicz.
Rok wydania | 2013 |
---|---|
Liczba stron | 485 |
Kategoria | Biologia molekularna |
Wydawca | Wydawnictwo Naukowe PWN |
ISBN-13 | 978-83-01-16665-6 |
Numer wydania | 3 |
Język publikacji | polski |
Informacja o sprzedawcy | ePWN sp. z o.o. |
EBOOKI WYDAWCY
POLECAMY
Ciekawe propozycje
Spis treści
I. Zakres zastosowań diagnostyki molekularnej w medycynie Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak | 1 |
II. Podstawy genetyki i genomiki Jerzy Bal, Ewa Bocian | 4 |
II.1. Podstawy genetyki molekularnej | 4 |
II.1.1. Kwas deoksyrybonukleinowy i jego replikacja | 4 |
II.1.2. Odczytywanie informacji genetycznej | 6 |
II.1.3. Regulacja ekspresji | 10 |
II.1.4. Gen | 13 |
II.1.5. Świat RNA | 14 |
II.2. Genom człowieka | 14 |
II.2.1. Genomika | 15 |
II.2.2. Struktura genomu | 16 |
II.2.3. Kariotyp | 17 |
II.3. Zmienność i dziedziczność | 24 |
II.3.1. Mutacje | 24 |
II.3.2. Aberracje chromosomowe | 25 |
II.3.3. Polimorfizm | 34 |
II.3.4. Relacje genotypfenotyp | 35 |
II.3.5. Priony | 39 |
III. Uwarunkowania genetyczne chorób dziedzicznych Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak | 41 |
III.1. Dziedziczenie autosomalne recesywne | 44 |
III.2. Dziedziczenie autosomalne dominujące | 45 |
III.3. Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X | 46 |
III.4. Dziedziczenie wieloczynnikowe | 46 |
III.5. Dziedziczenie mitochondrialne | 49 |
IV. Genetyczna różnorodność współczesnych populacji ludzkich Ewa Ziętkiewicz | 50 |
IV.1. Mechanizmy powstawania | 51 |
IV.1.1. Mutacje i rodzaje markerów | 51 |
IV.1.2. Dryf genetyczny | 53 |
IV.1.3. Wpływ demografii na różnorodność populacji | 53 |
IV.2. Badania historii populacji | 54 |
IV.2.1. Ocena poziomu różnorodności populacji i efektywna wielkość populacji | 54 |
IV.2.2. Ocena wieku mutacji – metody koalescencyjne w badaniach ewolucji sekwencji | 55 |
IV.2.3. Ocena relacji między populacjami | 55 |
IV.2.4. Analiza nierównowagi sprzężeń | 56 |
IV.3. Ewolucja Homo sapiens w świetle danych genetycznych | 57 |
IV.3.1. Modele teoretyczne | 57 |
IV.3.2. Różnorodność nukleotydowa i efektywna wielkość macierzystej populacji | 58 |
IV.3.3. Struktura genetyczna gatunku | 58 |
IV.3.4. Rozmieszczenie różnorodności w populacjach kontynentalnych | 59 |
IV.3.5. Wiek macierzystej populacji i datowanie ekspansji demograficznej H. sapiens | 59 |
IV.3.6. Model asymilacji | 60 |
IV.3.7. Procesy migracji i kolonizacja świata | 61 |
IV.3.8. Prehistoryczne migracje w Europie | 62 |
IV.3.9. Efekty założyciela w populacjach ludzkich | 63 |
IV.3.10. Problemy związane z interpretacją różnorodności genetycznej w badaniu historii ewolucyjnej człowieka | 63 |
IV.4. Zastosowania praktyczne | 64 |
IV.4.1. Populacyjne różnice częstości alleli w praktyce medycznej | 64 |
IV.4.2. Genetyczny profil populacji a mapowanie asocjacyjne w chorobach złożonych | 65 |
IV.5. Kierunki dalszych badań | 66 |
V. Prawo a dylematy współczesnej genetyki Marek Safian, Leszek Bosek | 68 |
V.1. Standardy europejskie | 69 |
V.1.1. Kilka uwag prawnoporównawczych | 69 |
V.1.2. Unia Europejska | 72 |
V.1.3. Stanowisko Rady Europy | 75 |
V.1.4. Regulacje zawarte w Konwencji o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny | 75 |
V.1.5. Postanowienia protokołu dodatkowego o zakazie klonowania | 79 |
V.1.6. Postanowienia protokołu dodatkowego o testach genetycznych | 79 |
V.2. Standardy powszechne | 82 |
V.3. Założenia do dalszej ewolucji regulacji prawnych | 83 |
V.4. Stan obecny według prawa polskiego | 84 |
VI. Metody analizy genomu | 89 |
VI.1. Metody badania kwasów nukleinowych Jerzy Bal, Joanna Wiszniewska, Wojciech Wiszniewski | 89 |
VI.1.1. Techniki analizy DNA | 89 |
VI.1.2. Identyfikacja mutacji | 98 |
VI.1.3. Mapowanie i identyfikacja genów | 103 |
VI.2. Metody analizy cytogenetycznej i cytogenetyki molekularnej Ewa Bocian, Janusz Limon | 105 |
VI.2.1. Oznaczanie kariotypu | 105 |
VI.2.2. Metody analizy chromosomów | 108 |
VI.2.3. Analiza cytometryczna | 123 |
VI.2.4. Identyfikacja chromatyny płciowej | 123 |
VI.3. Bioinformatyka Paweł Siedlecki | 124 |
VI.3.1. Bazy danych | 124 |
VI.3.2. Struktura i wizualizacja makromolekuł | 131 |
VI.3.3. Interaktomy białkowe | 133 |
VI.3.4. Bazy literatury naukowej | 134 |
VI.3.5. Przegląd wybranych narzędzi bioinformatycznych | 136 |
VII. Aspekty kliniczne aberracji chromosomowych Ewa Bocian, Tadeusz Mazurczak | 141 |
VII.1. Wskazanie do analizy kariotypu | 143 |
VII.2. Zespoły niestabilności chromosomów | 146 |
VII.3. Interpretacja kariotypu | 146 |
VII.4. Kontrola jakości badań diagnostycznych w cytogenetyce klinicznej | 148 |
VIII. Diagnostka molekularna | 150 |
VIII.1. Sposób postępowania Jerzy Bal, Wojciech Wiszniewski, Joanna Wiszniewska | 150 |
VIII.1.1. Badanie sposobu dziedziczenia się genu | 151 |
VIII.1.2. Analiza mutacji | 154 |
VIII.2. Nieinwazyjna prenatalna diagnostyka molekularna Ewa Brojer, Katarzyna Guz | 164 |
VIII.2.1. Izolowanie i analiza cff-NA | 165 |
VIII.2.2. Strategie kontroli obecności cff-DNA i zapobiegania zanieczyszczeniom | 167 |
VIII.2.3. Aplikacje kliniczne nieinwazyjnych badań molekularnych | 167 |
VIII.2.4. Perspektywy stosowania nieinwazyjnej diagnostyki molekularnej | 170 |
VIII.2.5. Zagadnienia etyczne, społeczne i patentowe | 170 |
VIII.3. Problemy diagnostyczne Jerzy Bal, Wojciech Wiszniewski, Joanna Wiszniewska | 171 |
VIII.4. Testy genetyczne Jerzy Bal | 171 |
IX. Choroby genetycznie uwarunkowane | 174 |
IX.1. Choroby monogenowe – immunogenetyka | 175 |
IX.1.1. Główny układ zgodności tkankowej i inne układy antygenowe komórek krwi Ewa Brojer, Katarzyna Guz | 175 |
IX.1.2. Dziedziczne choroby układu odpornościowego Barbara Lisowska-Grospierre, Alain Fischer | 198 |
IX.2. Choroby kompleksowe Jacek J. Pietrzyk | 208 |
IX.2.1. Klasyfikacja | 209 |
IX.2.2. Znaczenie populacyjne | 209 |
IX.2.3. Genetyka populacyjna – metodyka | 210 |
IX.2.4. Oszacowanie udziału czynników genetycznych i środowiskowych w etiologii chorób kompleksowych | 214 |
IX.2.5. Identyfikacja genów głównych | 216 |
IX.2.6. Wybrane przykłady chorób kompleksowych | 218 |
IX.2.7. Specyfika poradnictwa genetycznego w chorobach kompleksowych | 222 |
IX.2.8. Aktualny stan badań w chorobach kompleksowych | 223 |
IX.2.9. Przyszłe kierunki badań – oczekiwania i ograniczenia | 224 |
IX.3. Choroby nowotworowe 225 Janusz A. Siedlecki | |
IX.3.1. Podłoże molekularne | 226 |
IX.3.2. Diagnostyka molekularna | 257 |
IX.3.3. Znaczenie badań genetycznych w klinice Janusz Limon | 267 |
IX.3.4. Swoiste aberracje chromosomowe | 269 |
IX.3.5. Badanie predyspozycji genetycznych | 276 |
IX.3.6. Poradnictwo genetyczne w zespołach dziedzicznej predyspozycji do nowotworów | 277 |
IX.3.7. Wskazania do badań molekularnych | 281 |
IX.4. Choroby mitochondrialne Ewa Bartnik, Katarzyna Tońska | 282 |
IX.4.1. Genom mitochondrialny | 282 |
IX.4.2. Mutacje mtDNA | 283 |
IX.4.3. Korelacje genotyp/fenotyp | 284 |
IX.4.4. Współzależność mtDNA – DNA jądrowy | 285 |
IX.4.5. Diagnostyka chorób mitochondrialnych | 286 |
IX.4.6. Leczenie chorób mitochondrialnych | 287 |
IX.4.7. Polimorfizm mtDNA | 287 |
IX.4.8. Mitochondria a starzenie się | 288 |
X. Genetycznie uwarunkowana zmienność osobnicza a współczesne problemy zdrowotne | 290 |
X.1. Farmakogenetyka Władysława A. Daniel | 290 |
X.1.1. Farmakogenetyka jako nowa dziedzina nauki | 290 |
X.1.2. Polimorfizm reakcji utleniania z udziałem cytochromu P450 | 292 |
X.1.3. Polimorfizm reakcji sprzęgania | 297 |
X.1.4. Fenotypowanie | 299 |
X.1.5. Kliniczne znaczenie farmakogenetyki | 301 |
X.1.6. Czy farmakogenetyka dotyczy jedynie enzymów metabolizujących leki? | 303 |
X.1.7. Farmakogenetyka i farmakogenomika a indywidualizacja farmakoterapii | 305 |
X.2. Nutrigenetyka Małgorzata Schlegel-Zawadzka | 307 |
X.2.1. Produkty żywnościowe, składniki pokarmowe, zwyczaje i nawyki żywieniowe | 307 |
X.2.2. Metodyka badań | 308 |
X.2.3. Interakcja składników diety i genów | 308 |
X.2.4. Fenotyp żywieniowy | 311 |
X.2.5. Indywidualizacja diety, zapobieganie chorobom dietozależnym | 313 |
X.2.6. Etyczne problemy a żywieniowe badania genetyczne | 315 |
XI. Leczenie – praktyka i nadzieje | 317 |
XI.1. Znaczenie terapii Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak | 317 |
XI.2. Genetyczne choroby metaboliczne – możliwości leczenia Anna Tylki-Szymańska, Barbara Czartoryska | 318 |
XI.2.1. Definicja choroby metabolicznej | 318 |
XI.2.2. Przyczyny zaburzeń przemian metabolicznych | 319 |
XI.2.3. Diagnostyka | 320 |
XI.2.4. Możliwości lecznicze | 320 |
XI.2.5. Skuteczność leczenia – „choroby rzadkie” | 327 |
XI.3. Terapia genowa Jerzy Bal | 328 |
XI.3.1. Modele zwierzęce chorób dziedzicznych | 329 |
XI.3.2. Przywrócenie utraconej funkcji – transfer genu | 329 |
XI.3.3. Zablokowanie ekspresji | 331 |
XI.4. Terapia genowa chorób nowotworowych Janusz A. Siedlecki | 331 |
XI.4.1. Supresja fenotypu nowotworowego | 332 |
XI.4.2. Odpowiedź gospodarz–nowotwór | 332 |
XI.4.3. Niszczenie komórek nowotworowych | 333 |
XI.4.4. Ochrona komórek macierzystych | 333 |
XI.4.5. Antyangiogenna forma terapii nowotworów | 333 |
XI.5. Terapia – wzmocnienie genetyczne – predyspozycje Jerzy Bal | 334 |
XII. Poradnictwo genetyczne i profilaktyka chorób Tadeusz Mazurczak | 336 |
XII.1. Poradnictwo genetyczne | 336 |
XII.1.1. Definicja i cele poradnictwa genetycznego | 337 |
XII.1.2. Metodyka poradnictwa genetycznego | 338 |
XII.1.3. Aspekty psychologiczne poradnictwa genetycznego | 341 |
XII.2. Profilaktyka chorób genetycznych | 345 |
XIII. Zakres zastosowań biologii molekularnej | 349 |
XIII.1. Analiza DNA w medycynie sądowej Piotr Kozioł | 349 |
XIII.1.1. Badania genetyczne w ustalaniu ojcostwa | 349 |
XIII.1.2. Badanie śladów biologicznych w kryminalistyce | 365 |
XIII.1.3. Polimorfizm DNA mitochondrialnego | 368 |
XIII.1.4. Badania predykcyjne | 371 |
XIII.1.5. Banki profili genetycznych | 373 |
XIII.2. Diagnostyka chorób infekcyjnych i inwazyjnych | 375 |
XIII.2.1. Podstawy diagnostyki molekularnej Norman J. Pieniążek | 375 |
XIII.2.2. Analiza genetyczna w bakteriologii i epidemiologii zakażeń bakteryjnych Janusz Fiett, Marek Gniadkowski | 381 |
XIII.2.3. Diagnostyka wirusów przenoszonych przez krew Ewa Brojer, Piotr Grabarczyk | 397 |
XIII.3. Biotechnologia Józef Kapusta, Tomasz Pniewski | 403 |
XIII.3.1. Szczepionki | 405 |
XIII.3.2. Wytwarzanie przeciwciał monoklonalnych | 414 |
XIII.3.3. Biotechnologia w pozyskiwaniu naturalnych farmaceutyków roślinnych | 417 |
XIII.3.4. Produkcja w roślinach związków biologicznie aktywnych, terapeutyków i nutraceutyków | 417 |
XIII.3.5. Zwierzęta transgeniczne w produkcji biofarmaceutyków | 418 |
XIII.3.6. Komórki macierzyste, medycyna regeneracyjna, klonowanie i terapia transplantacyjna | 419 |
XIII.3.7. Biotechnologia medyczna z perspektywy lat – nowe wyzwania | 426 |
XIV. Uzupełnienia i załączniki Jerzy Bal, Ewa Bocian | 430 |
XIV.1. Kod genetyczny | 430 |
XIV.2. Przygotowanie materiału do badania | 431 |
XIV.2.1. Pobranie krwi na izolację DNA | 431 |
XIV.2.2. Pobranie krwi do badania cytogenetycznego | 431 |
XIV.3. Nazewnictwo genów i mutacji | 431 |
XIV.4. Ważniejsze osiągnięcia w genetyce i biologii molekularnej w latach 1953–2010 | 432 |
XIV.5. Słownik terminów | 435 |
XIV.6. Przykłady wyników diagnostyki molekularnej | 438 |
XIV.7. Deklaracja świadomej zgody | 445 |
XIV.8. Konwencja o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny | 446 |
XIV.9. Projekt Protokołu Dodatkowego do Konwencji o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny w sprawie zakazu klonowania istot ludzkich | 453 |
XIV.10. Projekt komentarza do projektu Protokołu Dodatkowego w sprawie zakazu klonowania istot ludzkich | 454 |
XIV.11. Protokół Dodatkowy do Konwencji o Prawach Człowieka i Biomedycynie o testach genetycznych dla celów zdrowotnych | 456 |
Indeks | 463 |